Un nuevo estudio científico podría cambiar la forma en que se entiende y se trata el autismo. Investigadores identificaron al menos dos subtipos biológicamente distintos del Trastorno del Espectro Autista (TEA), una revelación que podría impulsar el desarrollo de terapias más personalizadas en el futuro.
La investigación, publicada en la revista científica Nature Neuroscience, analizó cómo se conectan distintas regiones del cerebro y encontró patrones opuestos en personas con autismo. Mientras algunos presentan una conectividad cerebral más intensa de lo habitual, conocida como hiperconectividad, otros muestran conexiones más débiles, o hipoconectividad.
De acuerdo con Alessandro Gozzi, investigador del Instituto Italiano de Tecnología y autor principal del estudio, los hallazgos demuestran que existen diferentes subtipos dominantes de autismo asociados a mecanismos biológicos distintos.
El cerebro revela dos firmas opuestas del autismo
Para llegar a esta conclusión, los científicos utilizaron resonancias magnéticas funcionales (RMF), una técnica que permite observar cómo interactúan las distintas áreas cerebrales.
Los resultados mostraron que algunas personas con TEA tienen redes neuronales excesivamente conectadas, mientras que otras presentan una reducción significativa en esas conexiones. Además, los investigadores detectaron que ciertos individuos pueden mostrar una combinación de ambos patrones o incluso cambiar entre ellos durante la infancia.
Este descubrimiento representa un avance importante en una búsqueda que lleva décadas. Los expertos han intentado encontrar una “firma común” del autismo en el cerebro, pero la enorme diversidad de manifestaciones del trastorno ha dificultado esa tarea.
Ratones ayudaron a descifrar el origen biológico
Como parte del estudio, el equipo examinó 20 cepas de ratones modificados genéticamente para portar mutaciones asociadas al autismo humano.
Los resultados fueron sorprendentes: once cepas mostraron hipoconectividad y nueve hiperconectividad.
En los animales con conexiones cerebrales debilitadas, los genes involucrados estaban relacionados con proteínas que participan en las sinapsis, es decir, las conexiones entre neuronas. En contraste, los ratones con hiperconectividad presentaban alteraciones en proteínas vinculadas con la regulación genética y el sistema inmunológico.
Los investigadores consideran que estos modelos animales sirvieron como una especie de “Piedra de Rosetta” para interpretar los mecanismos biológicos detrás de los distintos patrones observados posteriormente en humanos.
Más de 900 personas participaron en el análisis
El equipo también analizó datos cerebrales de 940 personas con autismo y los comparó con los de 1.036 personas neurotípicas de edades similares.
Entre los participantes con TEA, el 24 % mostró patrones de hipoconectividad y el 17 % presentó hiperconectividad. Sin embargo, el 59 % restante no encajó claramente en ninguna de las dos categorías identificadas.
Por ello, los autores advierten que no afirman que solo existan dos tipos de autismo, sino que estos son los únicos subtipos que pudieron detectar y caracterizar con claridad en esta investigación.
Un paso hacia tratamientos personalizados
Actualmente, el autismo afecta aproximadamente a 780 de cada 100.000 personas en el mundo y acompaña a quienes lo presentan durante toda la vida.
Los científicos esperan que este descubrimiento permita abandonar gradualmente el enfoque generalizado de tratar todos los casos de la misma manera. Si futuros estudios confirman estos subtipos y se desarrollan métodos precisos para identificarlos, podrían diseñarse terapias adaptadas a las características biológicas específicas de cada persona.
Expertos piden cautela
Aunque el hallazgo ha generado entusiasmo en la comunidad científica, algunos especialistas consideran que todavía existen limitaciones importantes.
La investigadora Natalie Sauerwald, del Instituto Flatiron de Nueva York, destacó que el estudio ayuda a comprender mejor la diversidad biológica del autismo, pero recordó que la condición está influenciada por cientos de genes diferentes.
Según la experta, los modelos utilizados en ratones no logran representar toda la complejidad del espectro autista humano, por lo que aún queda un largo camino para construir una explicación completa que integre genética, actividad cerebral y comportamiento.
Aun así, el estudio representa uno de los avances más prometedores de los últimos años y podría marcar el inicio de una nueva era en la comprensión científica del autismo.
